* Liczba chromosomów: Ludzie zwykle mają 46 chromosomów (23 pary), ale kariotyp może zidentyfikować, czy ktoś ma dodatkowy chromosom (jak w zespole Downa), czy też go brakuje (jak w zespole Turnera).
* Struktura chromosomu: Każdy chromosom ma określony kształt i rozmiar. Kariotyp może wykazać, czy w strukturze chromosomu występują jakiekolwiek nieprawidłowości, takie jak delecja, duplikacja lub translokacja.
* Chromosomy płciowe: Ostatnia para chromosomów określa płeć danej osoby (XX w przypadku kobiety, XY w przypadku mężczyzny). Kariotyp może zidentyfikować wszelkie nieprawidłowości w chromosomach płci, takie jak zespół Klinefeltera (XXY) lub zespół Turnera (XO).
Jak to działa:
1. Próbka komórki: Od osoby pobiera się próbkę komórek, zwykle krwi lub płynu owodniowego.
2. Hodowla komórkowa: Komórki hoduje się w laboratorium, aby umożliwić im podział.
3. Barwienie chromosomów: Chromosomy są barwione barwnikiem, który podkreśla ich wzory pasm.
4. Mikroskopia i układ: Chromosomy są fotografowane, a następnie układane według wielkości i wzoru prążków.
Zastosowania:
* Diagnostyka prenatalna: Aby wykryć nieprawidłowości chromosomalne u płodu.
* Diagnoza raka: Aby zidentyfikować nieprawidłowości chromosomalne, które mogą być związane z rakiem.
* Diagnostyka niepłodności: Aby zidentyfikować nieprawidłowości chromosomalne, które mogą mieć wpływ na płodność.
* Poradnictwo genetyczne: Przekazywanie informacji o ryzyku chorób genetycznych.
Podsumowując, kariotyp jest potężnym narzędziem do identyfikacji nieprawidłowości chromosomowych, które mogą mieć znaczący wpływ na zdrowie i rozwój danej osoby.